Среди кавернозных мальформаций (каверном, КМ) ЦНС около 10-30% относятся к наследственной форме патологии с аутосомно-доминантным типом наследования. Генные мутации, обуславливающие развитие заболевания, активно изучаются. Создаются тест-системы для диагностики патологии, в экспериментальных условиях апробируются препараты, блокирующие патологические каскады ангиогенеза. Данная база данных содержит деперсонализированную информацию о генетических исследований у 73 больных: 29 - с наследственной формой заболевания, 6 - с условно доказанными семейными каверномами и 38 - со спорадическими каверномами. Во всех случаях выполнен поиск крупных мутаций методом мультиплексной амплификации лигазно-связанных проб (MLPA), в том числе во всех трех генах ССМ. В тех случаях, когда крупные изменения генов у больных с клинически доказанными наследственными формами не были обнаружены, выполнено полноэкзомное секвенирование для выявления и анализа точечных мутаций и полиморфизмов (SNP). Дальнейшее изучение типов мутаций в генах ССМ, сопровождаемое клиническими исследованиями, позволит создавать более простые и дешевые диагностические тест-системы с целью прогнозирования развития церебральных каверном у конкретных людей. -